)
Arvelige blødersykdommer
Arvelige blødersykdommer
Blødersykdom omfatter en gruppe tilstander som oppstår når blodet ikke levrer seg slik det skal. Dette resulterer i at personer med blødersykdom får forlenget blødning etter skader, samt ved menstruasjon, traumer eller kirurgi. Avhengig av alvorlighetsgraden kan det også i mange situasjoner oppstå spontane blødninger i ledd, muskler eller andre deler av kroppen.
Den utilstrekkelige levringen skyldes en defekt i komponentene i blodet, f.eks. i koagulasjonsproteinene og/eller blodplatene. Kroppen lager 13 ulike koagulasjonsproteiner, også kalt koagulasjonsfaktorer. Dersom man mangler noen av disse koagulasjonsfaktorene, eller de ikke fungerer slik de skal, kan det oppstå en blødersykdom. Blødersykdommer er relativt sjeldne. Noen av dem, f.eks. hemofili, kan enten være medfødt (arvelig) eller ervervet.
Medfødte blødersykdommer skyldes genfeil eller -skader, noe man blir født med. De kan være nedarvet eller oppstå på grunn av en genmutasjon. Ervervede blødersykdommer utvikler seg etter fødselen og kan oppstå spontant.
-
Over 300 000
personer har en blødersykdom
-
30 %
av de som har hemofili har ingen i familien med denne sykdommen
-
1 av 100
personer er født med von Willebrands sykdom
* Med mindre annet er oppgitt, er alle statistiske opplysninger basert på globale tall.
Hvordan fungerer genterapi for hemofili?
I denne videoen forklarer vi.
Vil du vite mer?
von Willebrands sykdom
Von Willebrands sykdom (VWS) er en blødersykdom som skyldes mangel på et protein som kalles von Willebrands factor.
Kvinner med blødersykdom
Blødersykdom er ofte forbundet med menn, og mange er ikke klar over at kvinner kan lide av forskjellige former for blødersykdom. Et vanlig symptom spesifikt for kvinner er kraftige menstruasjonsblødninger.
Faktor XIII-mangel
Medfødt faktor XIII-mangel er en blødersykdom som kjennetegnes av at det dannes ustabile blodplugger i blodet.
Fibrinogenmangel
Medfødt fibrinogenmangel omfatter flere tilstander som kjennetegnes av manglende, utilstrekkelig eller dysfunksjonelt fibrinogen.
Faktor X-mangel
Faktor X-mangel er en blødersykdom som kan være enten medfødt eller ervervet.
Informasjonen som gis her er av generell karakter og kan ikke erstatte rådgiving av lege eller annet kvalifisert helsepersonell.
Se kampanjen Portraits of Progress
I løpet av de siste tiårene har det vært gjort betydelige framskritt for å forstå og behandle hemofili. Samtidig utgjør de medisinske nyvinningene bara en del av historien - det er viktig å også belyse sykdommens innvirkning på pasienter, pårørende familie, venner og omsorgspersoner.
Med Portraits of Progress ønsker vi å løfte fram unike stemmer som bidrar med ulike perspektiver. Kampanjen består av sterke portretter og fortellinger fra pasienter, pårørende, forskere og helsepersonell og er utarbeidet i samarbeid med den verdensberømte fotografen John Rankin.
"Blodig alvor" Podcast -
Veien til voksenlivet med blødersykdom
Ungdomsalderen er særlig viktig for de med kronisk sykdom. Dette er perioden der barnet skal lære å ta mer ansvar for seg selv, samtidig som foreldrene skal ta et steg tilbake. Det kan være utfordrende nok uten en sykdom å håndtere. Hvordan navigerer man veien til voksenlivet når man har en sykdom som krever så mye oppmerksomhet? I denne episoden får du høre fra Mons, 15 år, som deler sine erfaringer med å ta behandlingen i egne hender. Anne forteller hvordan det er å la sønnen ta mer styring, og psykologspesialist Trude Rønvik forklarer hva som skjer med ungdommen i denne perioden og hvordan foreldre kan være gode støttespillere.
"Blodig alvor" Podcast -
Å eldes med blødersykdom
Torleiv er av den generasjonen som virkelig har fått kjent blødersykdommen på kroppen og nå er han litt spent på å gå inn i alderdommen som bløder. For norsk helsevesen er ikke særlig vant med eldre blødere. Hvem skal ta ansvaret, om han ikke greier det selv? For medisinering, for informasjon? Hva kan man gjøre for at den overgangen kan bli best mulig? Overlege Pål André Holme, sykepleier Siri Grønhaug og fysioterapeut Ruth Elise Matlary Dypvik er blant de som kommer med gode råd og svar i denne episoden av Blodig alvor.
"Blodig alvor" Podcast -
FBIN Da og Nå
I over 50 år har Foreningen for Blødere i Norge skapt samhold, forståelse og spredt kunnskap om det å ha blødersykdom. For mange har deres sommerleirer vært blitt et uforglemmelig sommerminne, for andre har deres kamp for å tilgjengeliggjøre bedre behandlingsformer endret hverdagen. Sammen med lederen frem til november 2022, Gjertrud Behringer og tidligere leder Hallvor Skurtveit tar vi et tilbakeblikk på arbeidet FBIN har gjort, og på hva fremtiden bringer for foreningen.
"Blodig alvor" Podcast -
Å komme til Norge som bløder
I Norge kan den oppvoksende generasjonen med blødersykdom leve et tilnærmet normalt liv med godt helsetilbud og forebyggende behandling. Men hva om man har vokst opp i et annet land med et helt annet medisinsk tilbud før man kom til Norge? I denne episoden av Blodig alvor får vi møte en syrisk familie og høre om deres møte med norsk helsevesen og behandling.
"Blodig alvor" Podcast -
FBIN´s sommerleir-en solfylt arena
Siden 60-tallet har Foreningen for blødere i Norge årlig arrangert sommerleirer for barn og unge blødere. For mange har leirene blitt en selvsagt del av sommerferien gjennom heile oppveksten. Mange blødere har ingen andre som seg rundt seg på sin alder. Sommerleiren er en arena for å møte andre i samme situasjon, lære av de som er eldre, og lære bort til de som er yngre, men kanskje mest av alt, e sommerleiren ferie.
I denne delen vil du møte noen av deltakerne fra forrige sommerleir. Hvis det høres morsomt ut, ta sjansen og meld deg på neste.
"Blodig alvor" Podcast -
Du finnes ikke
Irene fikk gang på gang høre at det ikke eksisterte kvinnelige blødere.
Men hun sluttet aldri å blø.
Hør hele episoden på www.blodig-alvor.no eller der du ellers hører på podkaster.
"Blodig alvor" Podcast - Å reise med blødersykdom
Mens noen ser mørkt på det å reise utenlands om man har blødersykdom, er det andre som ikke lar seg stoppe. Denne episoden av Blodig Alvor handler om å reise med blødersykdom. Anders har hemofili type A alvorlig grad, men det har ikke hindret han i å utforske verden. I denne episoden av blodig Alvor forteller han om hva han har opplevd: om å bli stoppet i tollen med medisiner for 4 måneder, om å få blødninger langt fra hjemme, og om å alltid komme seg hjem trygt til slutt. I tillegg snakker vi med Sykepleier Siri Grønhaug fra Senter for Sjeldne Diagnoser som forteller om hvilke forberedelser man må gjøre når man skal ut på tur.
FBINs reisetips: https://fbin.no/blodersykdommer/a-reise-med-blodersykdom/
Hvor finner jeg Podcasten? Podcasten er tilgjengelig på blodig-alvor.no, samt Soundcloud og Youtube.
"Blodig alvor" Podcast - Født på grensen
Norge var 30 år senere enn Sverige med å tilby barn med blødersykdom forbyggende behandling.
Denne avgjørelsen har ført til at en hel generasjon har fått komplikasjoner for livet. Vi snakker med brødrene Ketil og Mats Henriksen som begge er født med Hemofili A, men på hver sin side av denne behandlingsavgjørelsen. På hvilken måte er livene deres ulike i dag, og hvordan ser de på fremtiden? Den 28. februar feires «Rare Disease Day» over hele verden, og i forbindelse med dette jobber Mats for å spre kunnskap om sjeldne sykdommer og løfte dem opp på den politiske agendaen, slik at barn som i fremtiden blir født med uvanlige diagnoser kan få best mulige forutsetninger.
Hvor finner jeg Podcasten? Podcasten er tilgjengelig på blodig-alvor.no, samt Soundcloud og Youtube.
| INFORMASJONSKILDE | BESKRIVELSE | |
|---|---|---|
| Behandlingscenter- voksne | Avdeling for blodsykdommer, Rikshospitalet, OUS Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO |
Se nettside |
| Behandlingscenter-børn | Senter for sjeldne diagnoser, Oslo Universitetssykehus HF , Rikshospitalet, Postboks 4950 Nydalen, 0424 Oslo |
Se nettside |
| Foreningen for blødere i Norge (FBIN) | Foreningen for blødere i Norge er en frivillig pasientorganisasjon som snakker blødernes sak. De arbeider for at blødere skal kunne leve et mest mulig normalt liv. |
Se nettside |
| World Federation of Hemophilia (WFH) | Global organisasjon med mål om å forbedre omsorgen for mennesker med arvelige koagulasjonsforstyrrelser. |
Se nettside |
| European Haemophilia Consortium (EHC) | EHC er en internasjonal organisasjon som representerer 48 nasjonale pasientorganisasjoner for personer med hemofili innenfor EU og de fleste medlemslandene i Europarådet. |
Se nettside |