Hereditært Angioødem (HAE)

HAE er en sjelden og alvorlig sykdom som kan forårsake anfall med hevelser i bestemte deler av kroppen, inkludert mage, hender, føtter, armer, bein, kjønnsorganer, svelg og ansikt. Anfallene er ofte smertefulle. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan enkelte ha mange anfall hver måned, mens andre kan går flere måneder uten å få anfall.

Personer med HAE mangler, eller har lave nivåer av, et protein som kalles C1-esterasehemmerer (C1-INH). I enkelte tilfeller er det høye nok nivåer av C1-INH, men proteinet fungerer ikke slik det skal. Det er en genfeil som forårsaker denne defekten i C1-INH, derfor er det en opphopning av HAE i enkelte familier.

HAE deles inn i tre typer, basert på hvilke komplikasjoner denne genfeilen forårsaker. Man kan ha lave nivåer av C1-INH i kroppen (type I HAE), dårlig fungerende C1-INH (type II HAE) eller ha HAE med normalt fungerende C1-INH (tidligere kjent som type III HAE). Den siste typen er ikke fullstendig klarlagt.